不是所有出生缺陷都可筛查

新生儿缺陷的致病原因目前尚不十分明确，婚检、孕检及新生儿疾病筛查是预防新生儿出生缺陷的三道防线，目前孕检仅能够筛查出部分疾病，基因技术可用于疾病的诊断，但目前并不作为常规手段使用。

新生儿出生缺陷致病原因：尚无明确定论

引起新生儿出生缺陷的原因是多种多样的，目前也没有定论，环境、药物因素等都有可能导致新生儿出生缺陷。

新生儿出生缺陷本身有几千种之多，包括形态学、形体、智力等诸多症状，各自的致病原因也比较复杂，包括染色体、基因等缺陷。从临床角度看，新生儿缺陷也有不同类别。另外，胚胎在发育过程中也有可能会受到外界因素的影响而导致出生缺陷。

先天性心脏病、唇腭裂等孕检可筛查

“比较常见的新生儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、21-三体综合征等，这些疾病在孕检排畸检查中是可以筛查出的”，但由于其他因素导致的轻度脑瘫等则很难通过孕期的B超检查进行筛查。

常规孕检无法筛查出所有疾病

新生儿出生缺陷本身涵盖几千种疾病，目前还不具备将这些疾病均筛查出的能力。从目前的情况来看，在孕妇怀孕一定周数后，可以通过B超对胎儿肢体及外观方面可能出现的缺陷进行筛查，如唇裂、脑积血等，外观方面的缺陷也可以在怀孕的某些阶段通过超声进行筛查。而染色体方面的疾病则一般通过血清学筛查。

孕检也是新生儿疾病筛查的一个重要途径，张国辉解释，孕检一般在不同时期会进行不同疾病的筛查，但这并不意味着孕检可以筛查出所有的新生儿出生缺陷，有些缺陷目前还无法进行筛查。

■ 预防

婚检、孕检、新生儿疾病筛查

从我国目前的情况来看，主要可以通过三道防线来预防新生儿出生缺陷，即婚检、孕检、新生儿疾病筛查三种途径。从实际情况来看，主动进行婚检的人群比例并不高。

目前我国卫生资源分布不均衡，尤其在西部地区等，如果孕妇在怀孕期间未进行固定孕检，这也就增加了新生儿出生缺陷的风险。另外，相对来说，女性生活、工作压力的增大也是新生儿出生缺陷率较高的一个因素。除了这两点原因，由于我国人口数较多，从人口学的角度来说，新出生缺陷儿童的数量也较大。

■ 前沿

基因检测非常规筛查手段

目前基因检测这种方式还不是常规检查手段，如果通过其他筛查方式发现存在感染的可能性，为了进一步进行确诊时会利用基因检测的手段。