当孩子带有先天胎记或患上第一型神经纤维瘤

据美国媒体报道，2014年，美国两名研究员Charles Konsitzke和Dhanu Shanmuganayagam在参加威斯康星大学曼迪逊分校的活动时碰巧相遇。自我介绍时，Shanmuganayagam表示他目前负责饲养经过人工修改基因的小猪来研究人类基因变异的项目。通过研究这些小猪，科学家能更了解各种基因变异的成因。图为经人工修改基因后，携带第一型神经纤维瘤的猪。

Konsitzke正好有相关困扰。他7岁的儿子出生时，臀部带有先天胎记。一开始，Konsitzke只是觉得这些牛奶咖啡色的胎记很可爱，并未在意。可随着胎记面积越来越大，做了些研究的Konsitzke发现这些胎记是第一型神经纤维瘤的常见症状。这种病是遗传病，且不可治愈。图为患有第一型神经纤维瘤的小男孩马松。

第一型神经纤维瘤病情多样、症状复杂。包括男孩马松在内的部分病人会经历学习障碍。其他病人可能骨头或心脏有毛病。最常见的是皮肤及神经会长出肿瘤。这些肿瘤大多是良性，但尽管如此，仍能使人破相。“肿瘤会不断长大，如果可供增长的地方不够了，就会挤压我儿子的脸，长出脸部以外，”Konsitzke介绍道。

据报道，这些小猪也能用来测试各种治疗手段是否有效。迄今为止，患有第一型神经纤维瘤的病人都是“在拿自己做实验”，Konsitzke表示。“要想确定有效疗法，可能需要花费数年，病人要经受各种并发症。我儿子就在接受四种不同的疗法。”因此，利用小猪做实验能更快确定何种治疗手段效果最佳。2014以来，Shanmuganayagam和团队一直依靠紧巴巴的预算积极研究如何培养实验用猪。2016年11月，他们培育出了第一只经过基因改造、携带第一型神经纤维瘤的小猪。之后，他们又培育出三只携带不同变异基因的小猪。每头小猪都完全复制了某位病人的变异基因。Shanmuganayagam表示，接下来，他们将培育出能公开与病人携带一致变异基因的小猪，这项研究目前正在审批阶段。“因为种种伦理学考量，我们还无法取得迅速进展。”

（原标题：当孩子患上遗传疾病 能救他们的竟然是小猪）