关于唐氏综合症，这些知识你知道吗？

　　提到唐氏宝宝，大部分人印象里应该是这样的：面容特殊，皮肤白白、眼距宽、手指比较粗短……貌似很可爱，却是不幸的孩子。今天亲贝网小编就来说说犯有唐氏综合症的宝宝。

　　什么是“唐氏综合征”

　　生活大部分宝宝生下来都是健康的，但还有大约1/100的宝宝出生就有智力或身体的缺陷，其中常见的一种疾病就是唐氏综合征。也有报道说唐氏综合征其实是一种染色体疾病，是由于宝宝多了一条额外的21号染色体(即：21-三体)。

　　打个比喻：

　　我们经常把染色体比喻成一列火车，共有46节车厢，车厢内装载的物质是一种叫做基因的特殊物质，每节车厢内约有上千个基因。染色体既可发生数目异常，也可导致结构畸变，由此而发生的疾病为染色体病。之所以他们的长相一样，是因为支配长相的异常基因固定。

　　如果因其表现为具有多种畸形的综合征，则又称染色体综合征，唐氏综合征就是其中之一，是人类最常见的染色体病，它不分国际，人人平等。

　　唐氏患者实例：舟舟

　　原名胡一舟，因患有“唐氏综合征”，曾经有段时间他经常出现在银屏上。他的智力至今只相当于5岁不到的小孩，身高只有1.5米的他，体重有120斤。

　　除了智力低下外，他的身体也比普通人衰老的更快，由于生理机能和免疫力明显下降，后来还患有关节炎和痛风等疾病。其实，这也是许多“唐氏宝宝”最终无法逃脱的宿命。

　　唐氏综合征患者还有严重的智力低下;50%有各种先天性心脏病;男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，所生子女1/2将发病;患儿得白血病的风险比正常人高10-20倍;常有听力障碍，生活不能自理。

　　据介绍，30岁以下孕妇生患儿的几率为1/1000;35岁后上升至1/200，并且这一几率随着孕妇年龄的增长而增长。尽管年龄大的孕妇怀唐氏宝宝更常见，但是任何年龄的孕妇都有怀唐氏儿的可能。

　　唐氏婴儿多久能看出来?

　　如果孕期没有做唐氏筛查，生了患有唐氏综合征的宝宝以后，大多数在3-4个月就可以看出来。往往他们头颅比较小、枕部平坦、脸偏圆、鼻子扁平，眼睑细，而且是向外上倾斜，眼距是过宽等。

　　即便每位唐氏宝宝都是妈妈心中的宝贝，但如果你正处于孕期，请做到唐氏早筛查、早预防!

　　唐氏筛查通过孕早期或孕中期，通过超声的方式或抽血检查，来筛查出唐氏儿的发病风险。

　　避免“唐氏宝宝”，孕期这些检查千万别漏

　　①早期唐筛：需要在怀孕11-13+6周左右做NT检查。(必做项，别漏)

　　②孕中期唐筛：大概是在怀孕14-21周期抽血检查。(必做项，别漏)

　　③无创DNA检查：在怀孕12-23周进行。(部分人群做该项检查)

　　④最终确诊：羊水穿刺检查、绒毛穿刺或脐血穿刺(不一定人人需要做)

　　许多孕妈妈疑问：错过前面两项唐氏筛查如何补救?

　　唐氏抽血筛查一般在孕14-21周，最晚不要超过21周，如果孕妈妈有特殊原因，错过做唐氏筛查的时间，其实还有一个补救检查，那就是做无创DNA检查，也有孕妈妈直接跳过唐氏筛查做无创DNA检查。

　　无创DNA检查是在怀孕12-23周进行，也是抽取静脉血进行检查，这两项都是筛查唐氏。相对而言，唐氏筛查的准确率大约为60%-70%。而无创的准确率更高，筛查21三体的准确率可达到98%以上，18三体可以达到90%以上，13三体相也可以达到80%多。

　　必须提醒的是：前面三项检查都只能判断患病风险，并不能诊断胎儿是否患有唐氏综合征。

　　唯一能确诊唐氏综合征的方法是做羊水穿刺、绒毛穿刺或脐血穿刺。

　　①绒毛穿刺：可以在怀孕11-13+6周进行，通过穿刺获取一点胎盘组织。

　　②羊水穿刺：需要在16周以后进行，通过穿刺取得羊水标本。

　　③脐带血穿刺：通常在怀孕24周以后，通过穿刺取得胎儿脐带血标本。

　　无论以上三种哪一种检查，均可以取得胎儿基因成分，对胎宝宝的染色体进行分析，确诊是否患有唐氏综合征。但无论以上哪一种检查，均有一定风险，穿刺会带来大约1%的流产率。

　　唐氏高风险胎儿的去留，由谁来定?

　　出现唐氏筛查高风险的结果，也只是代表宝宝患唐氏综合征的概率较高，并不能诊断就是唐氏综合征。需要进一步做无创NDA检查或羊水穿刺检查，根据检查结果，结合医生建议以及家长决策，才能最终确定宝宝的去留问题。

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　　感受着腹中的新生命，孕妈妈们往往期待中伴着紧张，亲贝网小编当初也是这样，尤其是第二天要进行唐氏筛查时，整晚睡不着。今天亲贝网小编以过来人的经验告诉大家，不必这么紧张，同时也为各种即将要做检查的孕妈妈们祈祷，宝宝一定要健康平安。

　　信息来源：天天话育儿