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小儿性连锁显性遗传病发病特点有哪些

小儿外科

2014年06月16日

性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体(x染色体)上,导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。

性连锁隐性遗传病的发病特点是携带致病基因的女性(即等位基因中有—个是致病基因)本身不发病,这是因为女性有二个X的缘故。而带有致病基因的男性,因为只有一个X,所以—定发病。由携带有致病基因的女性所生的男孩半数发病,半数正常。所生的女孩均无症状,外表均正常,但有一半为携带者。因此于怀孕时产前诊断出胎儿性别后,可保留女胎。

男性患者与正常女性婚配所怀胎儿,如是女孩则全是携带者,但不发病,如是男孩则全为正常,这种情况下最好是保留男孩,以免此病再继续遗传下去。

性连锁显性遗传病的发病特点是:人群中发病女性多于男性,但女性发病轻,双亲中必有一人发病。男患者只传给女儿,而男孩正常。女患者的儿女均可发病,各有1/2可能性。连续几代遗传的表型正常子女不携带致病基因。

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来源: 作者:王浩

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